La trisomie 21 et le test de dépistage

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique. Cette « maladie » peut être dépistée très tôt durant votre grossesse qui pourront  choisir librement de laisser le bébé malade venir au monde ou bien d’avoir recours à une IVG thérapeutique.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

Généralement, le patrimoine génétique d’un individu comporte 23 paires de chromosomes. Chez une personne atteinte de trisomie 21, au lieu de deux chromosomes 21, il en dispose de trois.

S’il n’est pas possible d’expliquer précisément la présence de ce gène chromosome supplémentaire, il semblerait que l’âge de la femme enceinte influence sur le risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 21. Ainsi, si 0,1% des femmes de 30 ans donne naissance à un enfant trisomique, cette proportion s’élève à 1% chez les femmes de 40 ans.

Comment dépister la trisomie 21 ?

Dès le début de la grossesse, lors de la première échographie (dites de datation), le médecin vérifie la clarté nucale de l’embryon. La mesure de la clarté nucale permettra éventuellement d’évaluer le risque d’une trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques. Au besoin, des tests spécifiques seront réalisés par la suite, tels que l’amniocentèse.

Par ailleurs, des tests sanguins permettent également d’évaluer le risque d’une trisomie 21. Il s’agit du triple test, qui se chargera de vérifier 3 marqueurs sériques : la béta HCG, l’alpha foeto-protéine et l’oestriol. L’analyse de cet ensemble de données permettra aux spécialistes de vous diriger vers des tests spécifiques ou non. 80% des cas de trisomie 21 avérés ont été dépistés dès le 3ème et 4ème mois de grossesse, grâce au triple test.

Pourquoi détecter au plus tôt cette maladie ?

Considérée comme une source de handicap importante, la trisomie 21 peut être un frein à l’épanouissement d’un individu, à son intégration dans la société et à sa quête d’indépendance au quotidien. Toutefois, une personne trisomique bien entourée avec une famille préparée et suivie a de fortes chances de vivre « normalement », sans que les contraintes liées à la « maladie » ne deviennent un lourd fardeau.

Pour cela, des préparations psychologique et financière sont indispensables, et plus tôt l’état du bébé est connu, mieux c’est.

Si les futurs parents ne se sentent pas capables d’affronter une telle situation, il est légalement possible d’avoir recours à une IVG à la suite d’un résultat positif.